Sakit Genetik Langka, Wajib Diet Tinggi Lemak

"Kami tahu ada sesuatu yang salah, dan ini berkaitan dengan makanan." Dia harus selalu makan makanan berlemak atau berisiko menngalami kejang parah. (Daily Mail)

Seorang gadis cilik harus selalu mengasup makanan tinggi lemak untuk menghindari bahaya akibat kejang-kejang parah yang mengancam jiwanya.

Amy Paterson yang kini berusia sembilan tahun menderita penyakit genetik langka yang tak bisa disembuhkan. Kondisi langka yang dialami Any disebut 'Sindroma Defisiensi Glut1" yang hanya terjadi pada 25 orang di Inggris dan 100 orang di dunia. Ini berarti, otaknya tidak dapat menerima nutrisi dari makanan normal.

Dia harus mengonsumsi lemak tiga kali lebih banyak daripada teman-teman seusianya. Segelas besar krim berlemak dan minyak zaitun dalam setiap menu makanannya sudah menjadi sesuatu yang wajib. Dalam sehari, ia harus mengasup 1.482 kalori.

Meksi dengan kondisi sakit langka, Amy dapat tumbuh dan masuk sekolah dasar. Namun, kedua orangtuanya, Michelle dan Allan harus mengawasinya agar makan tinggi lemak, enam kali sehari. Michelle mengatakan, makanan buah hatinya berkebalikan dengan menu anak normal. "Orang tua selalu diberitahu untuk mengurangi jumlah lemak dalam makanan anak mereka. Tapi untuk Amy, itulah yang dia butuhkan karena lemak lah yang menjadi makanan otaknya," katanya seperti dikutip dari Daily Mail.

Meski asupan kalori hariannya lebih banyak daripada orang dewasa, tubuh Amy tetap ringkih. "Tubuhnya kecil tapi memiliki berat yang sama dengan anak sembilan tahun lainnya." Kejang pertama yang diderita Amy saat usianya  delapan minggu dan berulang empat bulan kemudian saat diberi makanan pertamanya. Michelle melihat setelah kejang, anaknya terlihat lesu. "Kami tahu ada sesuatu yang salah padanya, dan ini berkaitan dengan makanan," kata sang ibu.

Setelah bertahun-tahun menjalani pemeriksaan dengan beberapa dokter, Amy sempat mengalami salah diagnosis, cerebral palsy ataxic. Kondisi langka Amy yang sebenarnya baru diketahui saat usianya tujuh tahun. Penyakit ini disebabkan adanya kerusakan pada gen dari salah satu orangtuanya. Akibatnya, glukosa yang dialirkan ke dalam otak tak efisien sehingga otak kekurangan energi.

Sejak menjalani diet tinggi lemak, Ami kini tak pernah lagi mengalami kejang. Kendati hal ini akibat kelainan genetik, saudari Amy, Rebecca, 13 tak mengalami kondisi serupa. Sang ayah, Allan mengatakan, disamping makan karbohidrat dan protein, Amy harus mendapat asupan lemak tiga kali lebih banyak. "Dia membutuhkan banyak lemak seperti krim, minyak dan daging berlemak. Namun menghindari makanan yang terlalu manis seperti cokelat karena akan membuatnya kejang."

Allan menambahkan, mereka harus selalu mengawasi asupan makanan Amy. "Kami harus selalu memberi minyak zaitun pada segala jenis makanannya, dan kini dia terbiasa. Mungkin ia harus melakukan diet ini selamanya sebelum obatnya ditemukan."

Sumber : VIVAlife/Anda Nurlaila

Artikel Terkait :

Posted in: Info Sehat